Örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek, Anyagcsere betegségek
Módosítva: A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő rézanyagcsere zavar. Lényege a vér rezet szállító transzportfehérjéjének, a cöruloplazminnak a hiánya.
Q A szív egyéb meghatározott veleszületett rendellenességei Q A szív veleszületett rendellenessége k. Q25 A nagy artériák veleszületett rendellenességei Q Nyitott ductus arteriosus Q Az aorta veleszületett elzáródása Q Aorta-szűkület Q Az aorta egyéb veleszületett rendellenességei Q A tüdőverőér atresiája Q A tüdőverőér egyéb veleszületett rendellenességei Q A nagyartériák egyéb veleszületett rendellenességei Q A nagyartériák veleszületett rendellenessége k. Q26 A nagyvénák veleszületett rendellenességei Q A fő gyűjtőér veleszületett szűkülete Q Perzisztáló bal véna cava superior Q A tüdővénák teljes transzpozíciója Q A tüdővénák részleges transzpozíciója Q A tüdővisszér beszájadzásának k. I32 Szívburokgyulladás máshová osztályozott betegségekben I Szívburokgyulladás máshová osztályozott bakteriális betegségekben I Szívburokgyulladás egyéb máshová osztályozott fertőző és parazitás betegségekben I Szívburokgyulladás egyéb máshová osztályozott betegségekben I33 Heveny és félheveny szívbelhártya-gyulladás I Heveny és félheveny fertőzéses szívbelhártya-gyulladás I Heveny szívbelhártya-gyulladás k.
A vérben szabadon keringő réz főként a májban és a központi idegrendszerben rakódik le. Ennek megfelelően a Wilson-kór vezető tünete a májzsugorodás, mely Parkinson-szindrómával társul. A Wilson-kór előfordulása A Wilson-kór születéskori gyakoriságát Európában Főként Dél-Olaszországban és Szicíliában gyakori.
Olyan populációkban, ahol gyakoribb a rokonházasság, a Wilson-kór kockázata is magasabb. A Wilson-kór okai A Wilson-kór testi kromoszómához kötött lappangó autoszómális recesszív öröklődést mutató fehérjehiány. Csak akkor következhet be, ha az adott génhibát mindkét szülő hordozza.
A Wilson-kór örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek függ környezeti ártalomtól, fátumszerűen bekövetkező genetikai betegség. Wilson-kór tünetei Az első tünetek éves kor között jelentkeznek.
kötőszövet | keknarancspanzio.hu
Gyermekkorban főként a májbetegség, a májzsugorodás előredomborodó has, sárgaság, vérhányás, tudatzavarok, kóma, stb. Kórjelző a szem szaruhártyájának szélein mutatkozó elszíneződés, a Kayser-Fleischer gyűrű. A Wilson-kór lefolyása A betegség prognózisát a májbetegség súlyossága szabja meg.
- Meg tudom érinteni a kézfejemet a mutatóujjammal. Valami bajom van?
- Autoszomális domináns öröklődésű betegségek Az autoszomális domináns öröklődésű betegségek esetében elegendő egyetlen megváltozott génpéldányt mutációt örökölni ahhoz, hogy a születendő gyermek érintett legyen az adott betegségben.
- A belgyógyászat alapjai 2. | Digitális Tankönyvtár
- Hatékony térdízület kezelésére szolgáló gyógyszerek
- Hogyan történik a vizsgálat?
- Olívaolaj az artrózis kezelésében
Minél korábban jelentkezik a májgyulladás, májzsugorodás, annál rosszabbak az életkilátások. Korai gyermekkori kezdet esetén a beteg többnyire nem éli meg a pubertáskor végét.
Később kezdődő, enyhébb májkárosodással járó formáknál, különösen akkor, ha a betegség idejében kerül felismerésre, a prognózis jobb, de a rokkantság az enyhébb kimenetelű esetekben is szokványos. A Wilson-kór diagnózisa A diagnózis a májbetegség, az idegrendszeri károsodás és a Kayser-Fleischer gyűrű alapján is valószínűsíthető.
3. LABORVIZSGÁLATI PANELEK
Pontos diagnózis azonban csak - a cöruloplazmin hiánya - májszövet mikroszkópos vizsgálata alapján mondható ki. A májszövet mikroszkópos vizsgálatához szükséges szövetet májbiopsziával nyerik. A Wilson-kór terápiája A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség.
A plazma szabad rézszintje rezet kötő kelátképző anyagokkal penicillamin csökkenthető. A Wilson-kór kezelése főként a szövődmények Parkinson-szindróma, májbetegség célzott gondozására szorítkozik.
Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket. Például cutis laxa nevű betegségben a bőr laza, lógó, ráncos. Az EDS-nél a bőr rugalmas, és meghúzása után visszatér eredeti helyzetébe.
A Wilson-kór megelőzése A Wilson-kór elsődleges megelőzésére nincs lehetőség. A beteget mindenképp genetikai tanácsadóba kell irányítani.
Nemzeti Jogszabálytár
A megelőzés további módja a születéskorlátozás, pl. Amennyiben a beteg anya vállal terhességet, számolnia kell a penicillamin magzati rendellenességet okozó "teratogén" hatásával is.
A penicillamin extrém kötőszöveti gyengeséget cutis laxa, laza bőr, vagy Ehler-Danlos-szindróma okozhat. A Wilson-kór gondozása, életvitel Az ivóvízzel, táplálékkal elfogyasztott réz örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek csökkentésével a betegség progressziója lassítható.
kötőszövet
Kerülendő táplálékok a gombafélék, diófélék, tengeri ételek, máj, aszalt gyümölcsök, stb. Fontos, hogy a háztartásból minden réztartalmú vízcsapot, vízvezetéket, evőeszközt távolítsunk el. Az ivóvíz réztartalmának teljes eltávolítása elvileg desztillálással lehetséges, de a táplálékból eredő réz biztosan nem vonható meg teljesen.
Forrás: EgészségKalauz.